“医生，孩子先前挺活泼的，总爱笑，头也能竖着。可四天前突然抽搐了一下，现在连头都抬不起来了……” 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科的病房内，三个月大的圆圆（化名）躺在床上，显得很没精神，四肢也松弛无力，连抬头都很勉强。孩子妈妈每天都在掉眼泪，怎么也想不通：孩子出生时明明挺正常的，怎么突然就病成这样了？

一番仔细检查后，最终确诊为：甲基丙二酸血症。这种遗传代谢病不常见，简单说来，就是孩子身体里缺少了一种重要酶，导致有毒物质在体内积聚起来，慢慢损害大脑和神经系统。等到出现抽搐、嗜睡、发育倒退这些症状，大脑往往已经受到了无法挽回的伤害。( PART 01 )

这种病挺隐蔽的。内分泌遗传代谢科副主任医师张英娴说明，许多孩子在新生儿时期没有任何异常，吃奶、睡觉、哭声都和正常宝宝一样。多数孩子在一岁以内发病，大概有三分之一的孩子在刚出生时就表现出症状。

发病年龄越早，病情通常越重。第一次发病常常由感染、饥饿、疲劳、接种疫苗、高蛋白饮食等引起。要是没及时治疗，很多孩子会出现智力和运动发育变慢甚至倒退，还可能影响血液、消化、神经等多个系统。( PART 02 )

这种病其实是可以预防也能治好的。只要在宝宝出生时做足底血筛查，就能提前发现问题。在孩子还没出现任何症状时就开始治疗，并且按规矩随访，绝大多数孩子的智力、运动和发育可以和正常孩子一样，将来也能正常上学、工作、结婚生子。可漏掉筛查的孩子，比如圆圆，直到三个月大时抽搐才确诊。这时候毒素已经严重损害大脑了，即便后面长期治疗和康复训练，孩子仍可能存在运动和发育方面的困难，让家庭承受很大压力。( PART 03 )

新生儿足底血筛查到底查什么？这是国家免费提供的一项基础检查项目。通过采集婴儿足跟血，运用串联质谱技术，可以同时排查几十种甚至上百种遗传代谢病，包括甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等等。它的核心作用，就是在发病前就找出隐患。不少家长觉得“孩子看着挺健康，没必要查”。不过遗传代谢病就是这特点——它藏得深深的，等您发现孩子不对劲，往往已经太晚了。( PART 04 )

给新生儿家长的提醒来了：千万别抱有侥幸心理，更别想着“孩子没病就不用查”！特别是家里有不明原因的遗传病史、孕期发生异常、新生儿黄疸退不下去、喂养不顺利、反应差、发育慢等情况，请一定建议尽快做血尿串联质谱筛查。来源：河南省儿童医院